Проблемы дифференциальной диагностики болезни Гентингтона и шизофрении (клинический случай)

Проблемы дифференциальной диагностики болезни Гентингтона и шизофрении (клинический случай)

 

Авторы

 

А.Э. Першина

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Ю.Н. Бородюк

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

В.В.Tигунцев

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

А.А. Агарков

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Е.В. Гуткевич

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

Е.Г. Корнетова

НИИ психического здоровья, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Томск, Россия

 

https://doi.org/10.26617/1810-3111-2025-1(126)-107-114

 

Журнал:Сибирский вестник психиатрии и наркологии. 2025; 1(126): 107-114.

 

Реферат

Актуальность. Болезнь Гентингтона (БГ) ‒ орфанное заболевание со средней распространенностью в мире 5,5 на 100 тысяч населения, характеризующееся аутосомно-доминантным типом наследования, полной пенетрантностью и неуклонно прогрессирующим течением с дальнейшей инвалидизацией. Клиническая картина БГ описывается триадой, в которую входят двигательные расстройства, когнитивные нарушения и психопатологическая симптоматика. Диагностика дебюта БГ часто вызывает значительные сложности, поскольку у многих пациентов психические нарушения могут предшествовать моторным расстройствам. В таком случае повышается вероятность ошибочной диагностики эндогенного заболевания, в частности шизофрении. Цель: изучить актуальные проблемы дифференциальной диагностики болезни Гентингтона и шизофрении по материалам анализа клинического случая. Результаты и обсуждение. В статье представлен клинический случай 33-летнего пациента психиатрического стационара с шизофренией и отягощенным семейным анамнезом, демонстрирующий трудности дифференциальной диагностики болезни Гентингтона с шизофренией. В связи с наследственной отягощенностью по линии отца, двигательными нарушениями в анамнезе, снижением когнитивных функций предположительно диагностирована болезнь Гентингтона, однако данный диагноз был исключен в связи с отрицательным результатом ДНК-тестирования. Выставлен диагноз: параноидная шизофрения, период наблюдения менее года (код по МКБ-10 F20.9), что подтверждалось клинико-анамнестическим и клинико-психопатологическим методами (галлюцинаторно-параноидная симптоматика в анамнезе, нарастающий апатоабулический синдром, нарушения социальной адаптации и мышления, положительный ответ на фоне лечения в виде стабилизации психического состояния, редукции скованности).

 

Ключевые слова: болезнь Гентингтона, орфанные заболевания, шизофрения, дифференциальная диагностика, двигательные расстройства.

 

Статья (pdf)

 

Связь с автором

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Дополнительные материалы

Для цитирования:Першина А.Э., Бородюк Ю.Н., Тигунцев В.В., Агарков А.А., Гуткевич Е.В., Корнетова Е.Г. Проблемы дифференциальной диагностики болезни Гентингтона и шизофрении (клинический случай). Сибирский вестник психиатрии и наркологии. 2025. № 1 (126). С. 107-114. https://doi.org/10.26617/1810-3111-2025-1(126)-107-114

 

Литература

  1. Baig SS, Strong M, Quarrell OW. The global prevalence of Huntington's disease: a systematic review and discussion. Neurodegener Dis Manag. 2016 Aug;6(4):331-43. https://doi.org/10.2217/nmt-2016-0008. Epub 2016 Jul 20. PMID: 27507223.
  2. Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ гена IT15 в семьях больных хореей Гентингтона. Генетика. 2004. Т. 40, № 8. С. 919-925. https://doi.org/10.1023/B:RUGE.0000039726.96053.78.
  3. Проскокова Т.Н., Скретнев А.С. Эпидемиология болезни Гентингтона в Хабаровском крае. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2016. Т. 10, № 2. С. 28-32.
  4. Клюшников С.А. Болезнь Гентингтона. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2020. Т. 1, № 3. С. 139-158. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2020-1-3-139-158.
  5. Богомазова А.Н., Еремеев А.В., Позмогова Г.Е., Лагарькова М.А. Роль мутантной РНК в патогенезе болезни Хантингтона и других полиглутаминовых заболеваний. Молекулярная биология. 2019. Т. 53, № 6. С. 954-967. https://doi.org/10.1134/S002689841906003X.
  6. Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А. Дифференциальная диагностика хореи. Нервныеболезни. 2015. № 1. С. 6-15.
  7. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington's disease: a clinical review. Eur J Neurol. 2018 Jan;25(1):24-34. https://doi.org/10.1111/ene.13413. Epub 2017 Sep 22. PMID: 28817209.
  8. Гасенко К.А., Арсланова А.В. Болезнь Гентингтона в психиатрической практике. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021. Т. 121, № 6. С. 81‑86. https://doi.org/10.17116/202112106181.
  9. Дамулин И.В., Романов Д.В., Нийноя И.В. Особенности психических нарушений при неврологических заболеваниях. Российский медицинский журнал. 2019. Т. 25, № 5-6. С. 335-342. http://dx.doi.org/10.18821/0869-2106-2019-25-5-6-335-342.
  10. Jaini A, Yomtoob J, Yeh C, Bega D. Understanding HD psychosis: An analysis from the ENROLL-HD Database. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). 2020 Jul 7;10:16. https://doi.org/10.5334/tohm.395. PMID: 32775030; PMCID: PMC7394199.
  11. Клюшников С.А., Юдина Е.Н., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Психические нарушения при болезни Гентингтона. Неврология, психиатрия, психосоматика. 2012. Т. 4, № 25. С. 46-51. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2012-2508.
  12. Hirjak D, Meyer-Lindenberg A, Kubera KM, Thomann PA, Wolf RC. Motor dysfunction as research domain in the period preceding manifest schizophrenia: A systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 2018 Apr;87:87-105. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2018.01.011. Epub 2018 Feb 20. PMID: 29410313.
  13. Hirjak D, Kubera KM, Thomann PA, Wolf RC. Motor dysfunction as an intermediate phenotype across schizophrenia and other psychotic disorders: Progress and perspectives. Schizophr Res. 2018 Oct;200:26-34. https://doi.org/10.1016/j.schres.2017.10.007. Epub 2017 Nov 1. PMID: 29074330.
  14. Цукарзи Э.Э. Эффективность арипипразола (амдоал) в длительной терапии шизофрении. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013. Т. 113, № 3. С. 94-96.
  15. Цымбал А.В., Корнетов А.Н. Исследование нейрокогнитивного дефицита у больных шизофренией при лечении классическими и атипичными нейролептиками. Современные подходы в биомедицинской, клинической, психологической и социокультурной антропологии. Материалы Всероссийской конференции с международным участием: в 2 частях. Часть 1. Новосибирск: Типография «Иван Федоров», 2008. С. 339-342.